阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验诊断
的有关信息介绍如下:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病,PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇(GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。
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