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半乳糖血症筛查

2024-11-26 18:08:03 编辑:zane 浏览量:556

半乳糖血症筛查

的有关信息介绍如下:

半乳糖血症筛查

半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重。

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