威廉姆斯综合征
的有关信息介绍如下:威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因,这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病,但大部分为散发病例,极少有家族史,其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。尚无特效治疗,需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
想要了解更多“威廉姆斯综合征”的信息,请点击:威廉姆斯综合征百科
版权声明:文章由 酷唯二 整理收集,来源于互联网或者用户投稿,如有侵权,请联系我们,我们会立即处理。如转载请保留本文链接:https://www.kuwei2.com/answer/157652.html